Giornata europea della Sindrome X Fragile

Il Comune di Agliana illuminerà il Palazzo sede del Consiglio comunale di blu domenica 10 ottobre aderendo alla Giornata europea dedicata alla “Sindrome dell’X fragile”.

La sindrome X Fragile è una sindrome genetica ereditaria, considerata rara, prima causa ereditaria di disabilità intellettiva e la prima causa monogenica di autismo che si presenta in 1 maschio ogni 4.000 e 1 femmina ogni 7.000; mentre i portatori di pre-mutazione, a rischio di avere figli con sindrome x fragile e di sviluppare condizioni correlate, sono una donna su 250 e un uomo su 800; questi ultimi possono incorrere in problemi di salute (per le donne, menopausa precoce e problemi alla tiroide e per entrambi i generi sindrome di tremore e atassia).

Dunque in Italia si stima che ci siano circa 12.000 persone con sindrome x fragile e circa 120.000 siano portatrici/portatori di premutazione, moltissime delle quali non diagnosticate, in quanto la diagnosi di sindrome x fragile su base molecolare è possibile solo dal 1991; questo a sottolineare quanto la sensibilizzazione dell’opinione pubblica e del personale medico sul tema sia importante.

Al momento non esiste una cura, purtroppo, ma una diagnosi tempestiva consente di intervenire precocemente per migliorare la qualità della vita delle persone con sindrome x fragile puntando sulle loro potenzialità e sullo sviluppo delle autonomie personali, nonché a rendere molte coppie consapevoli del rischio procreativo.

L'amministrazione è felice di aderire a questa iniziativa volta a diffondere sempre più la conoscenza di questa sindrome, unendosi all'associaizone Italiana Sindrome X fragile che fa parte di Fish Onlus (Federazione Italiana Superamento Handicap), Uniamo Onlus (Federazione Italiana Malattie rare), Associazioni in Rete di Fondazione Telethon e European Fragile X Network.