Giornata europea per la Sindrome X Fragile

In occasione della Giornata europea per la Sindrome X Fragile che si celebra il 10 ottobre, nella notte di lunedì 10 ottobre il Comune di Agliana si illumina di blu.

L'iniziativa ha lo scopo di aumentare la consapevolezza e la conoscenza della sindrome.

La sindrome X Fragile è una sindrome genetica ereditaria, considerata rara, prima causa ereditaria di disabilità intellettiva e la prima causa monogenica di autismo che si presenta in 1 maschio ogni 4.000 e 1 femmina ogni 7.000; mentre i portatori di pre-mutazione, a rischio di avere figli con sindrome x fragile e di sviluppare condizioni correlate, sono una donna su 250 e un uomo su 800; questi ultimi possono incorrere in problemi di salute (per le donne, menopausa precoce e problemi alla tiroide e per entrambi i generi sindrome di tremore e atassia).
Dunque in Italia si stima che ci siano circa 12.000 persone con sindrome x fragile e circa 120.000 siano portatrici/portatori di premutazione, moltissime delle quali non diagnosticate, in quanto la diagnosi di sindrome x fragile su base molecolare è possibile solo dal 1991; questo a sottolineare quanto la sensibilizzazione dell’opinione pubblica e del personale medico sul tema sia importante.
Al momento non esiste una cura, purtroppo, ma una diagnosi tempestiva consente di intervenire precocemente per migliorare la qualità della vita delle persone con sindrome x fragile puntando sulle loro potenzialità e sullo sviluppo delle autonomie personali, nonché a rendere molte coppie consapevoli del rischio procreativo.

Per maggiori informazioni e sostegno:

Associazione Italiana Sindrome X Fragile (www.xfragile.net).

L'Associazione è nata nel giugno 1993 su iniziativa di un gruppo di genitori, oggi conta più di 450 iscritti a livello nazionale su tredici regioni italiane e ha come scopo principale senza fine di lucro quello di sostenere il percorso esistenziale delle persone con sindrome x fragile e sindromi correlate verso la piena realizzazione del diritto alla vita indipendente di cui all’art.19 della Convenzione Onu sui diritti delle persone con disabilità.